Scientists sequence 64 human genomes to better reflect genetic diversity
ألقى مشروع الجينوم البشري Human Genome Project الضوء على جنسنا البشري في عام 2001، لكنه كان خليطًا من جينات البشر المختلفة التي لم تعكس حقًا التركيب الجيني للبشرية. ومع ذلك، فإن المضي قدمًا لمدة 20 عامًا، يأخذ العلم قفزة كبيرة إلى الأمام. كشف الباحثون عن مجموعة بيانات dataset جديدة تتكون من 64 جينومًا بشريًا كاملًا متسلسلاً يجب أن يعكس التنوع الجيني بشكل أفضل. حتى الآن، نظر العلماء عادةً في التغييرات الجينية الصغيرة- وهذا يمكن أن يكتشف الاختلافات الهيكلية الأوسع.
تغطي النقطة المرجعية الجديدة 25 مجموعة بشرية مختلفة. بشكل حاسم، لا يستعير من المادة الأصلية لمشروع الجينوم البشري ويجب أن يسلط الضوء على الاختلافات نتيجة لذلك.
هناك قيود. وحذر الفريق من أن تسلسل الجينوم الخاص به لا يزال لا يغطي "الطيف الكامل full spectrum" لتغيرات بنية الجينات، مما يترك فجوات في التغطية. يجب أن تساعد التطورات التكنولوجية في تجميع البيانات، ولكن قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً قبل أن تكون هناك صورة كاملة للاختلافات بين البشر.
ومع ذلك، يجب أن تكون مجموعة البيانات مفيدة للغاية للطب. يمكن أن يساعد في تحديد الاستعداد الوراثي للأمراض والحالات الصحية الأخرى، مما يؤدي إلى فهم أعمق للقضايا الصحية التي تؤثر بشكل غير متناسب على مجموعات معينة. وهذا بدوره يمكن أن يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية تخدم حقًا جميع البشر، وليس فقط أجزاء معينة منهم.
تغطي النقطة المرجعية الجديدة 25 مجموعة بشرية مختلفة. بشكل حاسم، لا يستعير من المادة الأصلية لمشروع الجينوم البشري ويجب أن يسلط الضوء على الاختلافات نتيجة لذلك.
هناك قيود. وحذر الفريق من أن تسلسل الجينوم الخاص به لا يزال لا يغطي "الطيف الكامل full spectrum" لتغيرات بنية الجينات، مما يترك فجوات في التغطية. يجب أن تساعد التطورات التكنولوجية في تجميع البيانات، ولكن قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً قبل أن تكون هناك صورة كاملة للاختلافات بين البشر.
ومع ذلك، يجب أن تكون مجموعة البيانات مفيدة للغاية للطب. يمكن أن يساعد في تحديد الاستعداد الوراثي للأمراض والحالات الصحية الأخرى، مما يؤدي إلى فهم أعمق للقضايا الصحية التي تؤثر بشكل غير متناسب على مجموعات معينة. وهذا بدوره يمكن أن يؤدي إلى علاجات أكثر فعالية تخدم حقًا جميع البشر، وليس فقط أجزاء معينة منهم.
